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3月6日讯“每一个小集体都不应该被抛弃。”国家医保商洽触及稀有病用药时演出的“魂灵砍价”，曾触动很多人心。本年全国两会，多位代表委员也将目光投注到稀有病范畴，提出相应主张建言。

第2次中选全国人大代表的圣湘生物董事长戴立忠，本年专门提交了一份《关于配套稀有病有关方针支撑，构建稀有病医治新模式的主张》。全国人大代表、荣昌生物董事长王威东，则提出了加速稀有病医治与办理专门立法的主张。

除了医药企业人士，本年两会，也有多位来自医疗系统的代表和委员为稀有病防治发声。全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹主张，赶快出台《国家第二批稀有病目录》；全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童稀有病诊治中心主任、上海交通大学医学院隶属新华医院教授蔡威主张，运用方针性商业保险保证稀有病患者用药需求和特别食物需求；全国政协委员、南宁市第四人民医院护士长杜丽群主张，加大稀有病集体的恢复支撑。

稀有病频被看见 本年2月28日，是第16个世界稀有病日。现在，全世界发现的稀有病超越7000种，尽管单病种患患者数少，但总人数多，全球约有3.5亿稀有病患者。国家卫健委等组织数据显现，我国现有各类稀有病患者2000多万人，每年新增患者超越20万人。

近年来，我国高度重视稀有病医治和办理，相继出台触及稀有病药品临床试验、批阅等有关问题的规章制度。

2018年，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督办理局和国家中医药办理局联合印发了《第一批稀有病目录》。第一批归入目录的稀有病共121种。

2019年，两会的政府工作报告初次提及稀有病。2022年，“加强稀有病用药保证”被写入政府工作报告。本年3月1日起正式施行的2022版国家医保药品目录，再次将利司扑兰口服溶液用散等7种稀有病药品归入。至此，已有73种药物归入医保，触及31种稀有病。

戴立忠代表在《主张》中表明，稀有病病种多、病因杂乱、诊治困难，我国稀有病防治起步较晚，诊治技能在各地开展也不平衡，其带来的一系列医疗问题和社会问题已成为我国顺畅推进“健康我国2030”战略的巨大应战。“80%的稀有病是遗传病，儿童发病率到达50%。稀有病不仅仅一个医学问题，更是一个社会问题。”

对此，戴立忠主张，采纳拟定稀有病目录、树立全国稀有病医治协作网、加强区域协作和长途支撑等办法，来构成稀有病医治网络系统，探究破解稀有病防治难题，一起推进稀有病防治与保证工作迈上新台阶。

献计破解稀有病“确诊难、医治难、费用高”难题 针对稀有病“确诊难、医治难、费用高”的问题，两会代表委员中的专业人士也拿出了各自的主张。

雷冬竹代表自2019年以来，屡次为“稀有病防治”在两会发声。2020年，雷冬竹带领团队成立了医院首个稀有病诊治中心。本年，她再次带来一份《关于进一步推进稀有病医疗保证及防备方向的主张》参会。

雷冬竹代表表明，“近80%的稀有病是遗传病”，防治稀有病的最佳途径还在于早发现、早干涉。但由于其临床表现多样，极易形成误诊、漏诊。因而，她提出稀有病防控应关口前移，经过遍及孕前产前稀有病筛查，把好防备关卡。

戴立忠代表也主张，稀有病要从源头进行防控，经过婚检、产检、新生儿筛查等完成关口前移，做到早发现、早干涉、早医治，下降稀有病发生率。他表明可以引入一些基因测序等新技能和质谱检测等新平台，逐步完善具有我国特征的生育健康三级防治系统。

加强源头防控削减稀有病增量之外，为存量患者的医疗及恢复保证献计，亦是代表委员主张提案的关键词。

戴立忠代表和雷冬竹代表主张，树立区域性稀有病医治协作网，树立政府主导危险分管的根底医疗+多层次医疗保证系统，扩展稀有病医保报销规模等，来保证稀有病“病有所医”。

雷冬竹代表还主张赶快出台《国家第二批稀有病目录》，并将第一批稀有病目录中的戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、血友病等34种可诊可治疾病的有用药物进入国家医保目录。经过政府会集收购，建立国家稀有病专项基金，运用福利彩票等公益慈悲基金等方法，下降个人费用。

作为稀有病范畴的专家，蔡威委员已继续多年为稀有病集体发声。本年两会，蔡威的提案别离重视运用方针性商业保险保证稀有病患者用药需求，以及进步稀有病特医食物可及性两个论题。

在关于进步稀有病特医食物可及性的提案中，蔡威表明，在我国《第一批稀有病目录》中，有32个稀有病需求运用特医食物进行有关医治，18种稀有病医治进程中需及时、毕生、足量运用特医食物。

特医食物尽管其姓名带有“?品”字样，可是关于多种稀有病的医治来说，可以说是“救命药”，被稀有病患者称为“药奶”。现在，我国可以买到的针对稀有病集体的“特医食物”的品种极端有限。

蔡威说，现在我国对特医食物施行严厉监管，国产的很少，进口的品类也不多，价格也高。他呼吁有关部分能对国外特医食物的引入供应便当，一起也鼓舞国内企业加速研制，这样价格就会下降，患者也能更快得到医治。

杜丽群委员曾在2022年两会期间把稀有病救命药的药盒带到会场，呼吁更多人重视这个小集体。会后，很多稀有病家族找到她反应诉求。

经过与这些家庭的沟通，杜丽群进一步看到了稀有病集体的窘境。“有药可用的仅仅很少一部分病种，大部分稀有病患者是没有医治药物的。”杜丽群发现，无药可用的患者只能靠恢复等手法推迟发病或是缓解症状。但是，对这些家庭来说，恢复医治的费用和可及性都成问题。因而，杜丽群委员本年的提案聚集稀有病患者的恢复问题，主张探究推进稀有病患儿恢复资源扩容、提高可及性。

王威东代表则主张，鉴于稀有病医治及办理是一个巨大杂乱的系统工程，需求一部专门且系统的稀有病法令。

王威东指出，我国稀有病诊治及办理起步较晚，2018年才发布《第一批稀有病目录》。作为一份具有里程碑含义的文件，以疾病目录办理的方法来划定稀有病鸿沟是一项壮举。但也导致了目录归入决议计划进程杂乱、归入标准难一致等坏处，缺少发布机制，不利于稀有病的医治和动态办理。

国家卫生健康、药监、医保、财务等部分相继出台的法规中触及稀有病医治办理的内容零星且抽象，尚不能对稀有病药品研制批阅及医治办理供应有用的标准和辅导。

王威东代表因而主张，经过立法促进稀有病医治和办理。关于稀有病立法主体内容，应包含稀有病界说、稀有病确定及发布、稀有病医治系统规划建造与办理、稀有病药品医疗器械研制出产供应及鼓励方针、配套医疗保证制度、国务院有关部分分工、财务经费保证等方面。